Annoncé par le président de la république, ce 2ème plan s’inscrit dans la continuité du plan national maladies rares 2005-2008. Il est le fruit d’une coopération interministérielle et des expertises croisées de l’ensemble des directions concernées.

Sa préparation a été coordonnée par la direction générale de l’offre de soins (DGOS), en coopération avec : la direction générale pour la recherche et l’innovation (DGRI), la direction générale de la compétitivité, de l’industrie et des services (DGCIS), la direction générale de la santé (DGS), la direction de la sécurité sociale (DSS), la direction générale de la cohésion sociale (DGCS), la délégation aux affaires européennes et internationales (DAEI).
Trois réunions avec les associations de patients ont par ailleurs permis de les associer étroitement à l’élaboration du plan. Les associations AFM, Alliance maladies rares, ELA, EURORDIS et Vaincre la mucoviscidose ont également été reçues au ministère de la santé en janvier 2011.

Doté de 180 millions d’Euros, le 2ème plan national maladies rares s’articule autour de 3 axes, 15 mesures, 47 actions, 4 focus.

Les 3 axes portent sur l’amélioration de la prise en charge du patient (8 mesures, 29 actions, 3 focus), le développement de la recherche sur les maladies rares (4 mesures, 9 actions, un focus) et l’amplification des coopérations européennes et internationales (3 mesures, 8 actions).


Parmi les propositions, celle de faire évoluer le Groupement d’Intérêt Scientifique-Institut Maladies Rares en une
fondation « maladies rares» abritée au sein d’une Fondation de Coopération Scientifique « Santé ».

Le souhait de créer une structure nationale d’impulsion de la recherche en interface avec les acteurs publics et privés vise notament à pallier les difficultés tenant au faible nombre de structures fédératives dédiées et à leur manque de coordination.

"Cette fondation partenariale mobilisera l’ensemble des acteurs (public, industriels, associations) au sein d’une structure de concertation qui permettra de définir des axes stratégiques communs. Cette structure assurera entre autre la continuité des actions déjà menées par le GIS-IMR et les amplifiera.
Le GIS-IMR, avec ses partenaires institutionnels, a mis en place et géré plusieurs appels d’offres annuels ciblant la recherche sur les Maladies Rares. Il a initié des actions « transversales », visant à aider la communauté des chercheurs «maladies rares» à accéder aux plateformes technologiques, et coordonne un appel d’offres (E-rare) financé, via l’ANR pour la France, par les Etats membres de l’UE participant à l’initiative.
Cependant l’interface entre l’industrie et les acteurs académiques dans le domaine de la recherche sur les maladies rares doit être améliorée, dans le sillage des efforts en cours (LEEM, pôles de compétitivité, Conseil Stratégique des Industries de Santé, LIR....).
La création d’une fondation « maladies rares» permettra de coordonner le développement d’outils et de services visant à améliorer les connaissances dans le domaine des maladies rares et d’accélérer le développement des thérapies."

Consulter le 2ème plan national des maladies rares (FNMR 2011-2014)